MAN1B1-CDG

Resan fram till Vides diagnos

Plötsligt händer det!

Vides första tid

Vide föddes 2016 efter en normal graviditet och en normal förlossning.

Vide hade svårt att gå upp i vikt under sin första tid i livet. Både på grund av svagt sugbeteende och för att maten kom upp igen orsakat av reflux (vilket betyder på att den övre magmunnen inte sluter tätt).

Vide upplevdes som skakig och sjukhuspersonalen tog blodsockret på honom flera gånger men hans blodsocker var inte lågt.

När Vide var tio dagar gammal blev vi inlagda på neonatal på grund av viktnedgång. Vide sondmatades i ett par veckors tid.

Läkarna tog prover för ämnesomsättningen och för de vanligaste syndromen. Vide genomgick också en magnetröntgen och två ultraljud av hjärnan. Men inget avvikande hittades.

Vide inlagd på neonatal bara några veckor gammal. Maj 2016.

Vides andra år

Vide hade låg muskeltonus och hans motorik utvecklades långsamt. Han skelade också kraftigt, särskilt med höger öga.

Vår neurolog på barnmottagningen var inne på att Vide hade en hjärnskada eftersom han upplevdes som något svagare på ena sidan av kroppen och för att ortopisten misstänkte en hjärnsynskada.

Precis dagarna efter att Vides lillasyster Tuva föddes i januari 2018 gjorde Vide sin andra magnetröntgen av hjärnan. Vide var då 20 månader gammal och hjärnan hade mognat tillräckligt mycket för att en eventuell skada skulle vara lättare att upptäcka.

När även magnetröntgen nummer två inte visade några hjärnskador började neurologen istället prata om en genetisk avvikelse.

Den här bilden är tagen i samma period som Vide gjorde sin andra magnetröntgen. Denna gång under narkos. Januari 2018.

Vides tredje år

Sommaren 2018 var vi kallade till klinisk genetik på Sahlgrenska i Göteborg. Både Vide och vi föräldrar fick lämna blodprov, läkaren fotograferade Vide och intervjuade oss föräldrar.

Det preliminära svaret var Cohens syndrom, men symptomen var inte tillräckligt tydliga för att man bara skulle testa mot Cohens. Därför ställdes Vide i kö för en helexomanalys. En analys baserad på 3300 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.

Väntrummet på Klinisk Genetik. Sommaren 2018.

Vides fjärde år

Under tiden vi väntade på provsvar var det en annan funkismamma som tipsade oss om Angelmans syndrom, hon tyckte att Vide hade vissa likheter med en pojke hon träffat med just det syndromet.

Vi höll med henne, mycket av syndromets symptom stämde också in på Vide. Läkaren på klinisk genetik förstod vår tanke och tyckte att det kunde stämma rent utseendemässigt, men i övrigt var läkaren tveksam.

I november förra året fick vi veta att de hade hittat en förändring på en gen som kunde förklara Vides intellektuella funktionsnedsättning. Vi fick inte veta vilken gen det gällde men Vide fick lämna in ett biokemiskt blodprov.

Obligatorisk hjälteklubba efter provtagning. November 2019.

Plötsligt händer det!

I förra veckan ringde Vides neurolog och berättade att hon hade fått ett svar från klinisk genetik och att Vide har syndromet MAN1B1-CDG.

Syndromet är otroligt ovanligt, mest troligt är Vide ensam i Sverige och i hela världen finns cirka 30 barn med samma syndrom.

MAN1B1 är genen som har en förändring och CBG betyder Congenital Disorders of Glycosylation.

Det finns 130 olika varianter av CBG-syndromet som är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som speciellt ger funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet. Graden av funktionshämning varierar men alla har störningar i balansen och i koordinationen av sina rörelser, mental retardation och synnedsättning.

Alla Vides svårigheter kan förklaras av syndromet. Längre fram kommer jag skriva ett separat inlägg om Vides funktionsnedsättningar.

All information som finns om syndromet är på engelska. Planschen som jag länkar till nedan är sammanställd av två mammor till barn med MAN1B1-CDG.

En kommentar på “MAN1B1-CDG

Lämna ett svar till Henrik Malm Avbryt svar

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *